Onderwerp: vernieuwde porfyrine diagnostiek

Geachte aanvragers,

Middels deze informatiebrief willen wij u op de hoogte stellen dat er per 1 mei een nieuwe kwantitatieve methode voor de porfyrine diagnostiek m.b.v. UPLC in gebruik wordt genomen. Voor deze methode wordt geadviseerd om een portie urine, liefst ten tijde van de aanval, in te sturen.

Voor de diagnostiek van porfyrieën zijn doorgaans de kwantitatieve bepaling van het PBG, totaal porfyrine, Uroporfyrine en Coproporfyrine het meest belangrijk. Vanaf 1 mei 2020 worden de porfyrine metabolieten Uroporfyrine en Coproporfyrine 1 en 3 afzonderlijk kwantitatief gerapporteerd. Daarnaast wordt een copro 1 /3 ratio uitgerekend. De uitslag van de ratio geeft een aanwijzing of er sprake is van een porfyrine gerelateerd profiel of een aspecifieke verhoging door bijvoorbeeld onderliggend lijden. De uitslagen worden tevens gecorrigeerd voor kreatinine. De uitslagen voor de penta-, hexa- en heptaporfyrine zullen kwalitatief worden gerapporteerd. Alle uitslagen zullen gepaard gaan met een begeleidende opmerkingstekst. Doordat overgegaan wordt naar een kwantitatieve methode worden de tarieven aangepast naar een marktconform tarief, geldend voor deze methode.

Indien de patiënt wordt doorverwezen naar het Erasmus medisch centrum voor follow-up kan het van belang zijn om vervolgonderzoek in te sturen naar het Erasmus. Neem hiervoor contact op met de dienstdoende klinisch chemicus van de locatie voor de specifieke aanvraagformulieren en materiaal dat hiervoor benodigd is.

Literatuur: Wolf et al 2017 Best Practice guidelines on first line laboratory testing voor porphyrias.

Voor meer informatie:

Dr M. Deckers en Dr. P de Bie

Specialisten klinische chemie & laboratoriumgeneeskunde OLVG Lab BV

M.deckers@olvg.nl en P.deBie@olvg.nl